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Erbkrankheiten

Erbkrankheiten Unter Erbkrankheiten versteht man nur solche Erkrankungen, die über das Erbmaterial der Eltern auf die Kinder übertragen werden. Früher wurden auch genetische Krankheiten, die durch spontane Mutation verursacht wurden, wie die Trisomie, als Erbkrankheit bezeichnet. Davon ist man aber inzwischen abgekommen, da man heute Erbkrankheiten von spontanen Mutationen des Erbgutes unterscheiden kann. Grund dafür sind die neuen Erkenntnisse aus der Humangenetik, da den Wissenschaftlern aus diesem Bereich die Entschlüsselung des menschlichen Genoms und damit eine korrektere Differenzierung gelungen ist.

Man unterteilt die verschiedenen Arten dieser Erkrankungen in vier Gruppen. Die erste Gruppe unterliegt den autosomal-rezessiven Erbgängen, zu der zum Beispiel das Adrogenitale Syndrom gehört. Für die Ausprägung dieser Erkrankungen muss der Defekt auf beiden Chromosomen eines Chromosomenpaares vorliegen.

Autosomal-dominante Erbgänge, wie der Chorea Huntington Defekt, bilden die zweite Gruppe. Hier reicht es, wenn der Defekt auf einem Chromosom vorliegt, um das Krankheitsbild auszuprägen.

Die beiden ersten Gruppen betreffen niemals die Geschlechtschromosomen X und Y. Liegen hier Veränderungen vor, spricht man von gonosomalen Defekten, zu denen beispielsweise die Muskeldystrophie gehört. Zu der letzten Gruppe werden die Defekte der mitochondrialen Erbgänge gezählt. Hierbei handelt es sich um Veränderungen in der Kinder, die in den Mitochondrien der Eizelle vorhanden ist. Diese Erkrankungen, wie zum Beispiel die Mitochondriopathie, werden nur von der Mutter auf die Kinder übertragen.

Übersicht über Erbkrankheiten

  • APC-Resistenz
  • Muskelschwund
  • Neurofibromatose
  • Kosmetik-Lexikon

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