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Symptome Neurofibromatose

Die Symptome einer Neurofibromatose können sehr unterschiedlich sein. Typische Symptome der Neurofibromatose 1 sind Pigmentflecken, die als oval geformte sogenannte Cafe-au-lait-Flecken oder aber auch als ausgeprägte „Sommersprossen“ vor allem in den Achselhöhlen und der Leistengegend auftreten. Sie erscheinen meistens schon im Säuglingsalter. Im weiteren Verlaufe der Erkrankung kommt es dann in einem späteren Alter zu den Neurofibromen. Darunter versteht man gutartige Hautveränderungen, die sich als Knötchen oder Geschwülste äußern können. Ihr Aussehen variiert von erbsengroß bis handtellerartig und sie können sowohl auf der Haut als auch unter der Haut auftreten. Typisch sind solche Knötchen am Auge. Diese bezeichnet man dann als Lisch-Knötchen. Alle diese Hautveränderungen sind nicht schmerzhaft.

Neben diesen charakteristischen Symptomen können noch weitere Symptome in unterschiedlicher Häufung auftreten. Dazu gehören Tumore am Sehnerv und Nervenfasertumore, epileptische Anfälle sowie hormonelle und Sensibilitätsstörungen sowie Knochenveränderungen, z. B. der Wirbelsäule.
Im Gegensatz zur Neurofibromatose Typ 1 treten bei der Neurofibromatose Typ 2 in der Regel keine Hautveränderungen oder Pigmentflecken auf. Das Geschehen spielt sich überwiegend im Bereich des Gehirns und der Wirbelsäule ab. Typisch sind hier vor allem Tumore an den Hörnerven, die dann wiederum Auswirkungen auf das Hörvermögen und den Gleichgewichtssinn haben. Es kann aber auch zu einer Lähmung der Gesichtsmuskulatur und einem grauen Star im Auge kommen. Bei etwa der Hälfte aller Neurofibromatose Typ 2 Patienten entwickelt sich auch ein spezieller Gehirntumor, ein sogenanntes zerebrales Meningeom. Die sich im Gehirn abspielenden Veränderungen können aber auch Symptome hervorrufen, die nicht unmittelbar als solche erkannt werden. Dazu gehören vor allem Lernstörungen bei Kindern und andere, eher unspezifische, Verhaltensauffälligkeiten, z. B. Aggressivität oder eine motorische Unruhe.

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