Ursachen Neurofibromatose
| Die Ursachen der Neurofibromatose sind genetischer Art. Bei beiden Typen kommt es zu Veränderungen der Erbsubstanz, man spricht von Mutationen. Diese sind vererblich, sie können aber auch spontan auftreten. Bei etwa 50 % der Patienten liegt eine spontane Mutation vor, das heißt, die Veranlagung wurde nicht von einem Elternteil übernommen. Die Neurofibromatose Typ 1 wird durch eine oder mehrere Mutationen innerhalb spezifischer Abschnitte auf dem Chromosom 17 hervorgerufen. Bei der Neurofibromatose Typ 2 betreffen die Veränderungen das Chromosom 22. Die jeweiligen Mutationen werden autosomal dominant vererbt. Das bedeutet, dass die Krankheit nicht durch die Geschlechtschromosomen weitergegeben werden. Die Mutationen betreffen eins der paarweise, jeweils ein Chromosom von der Mutter und eines vom Vater, in einer Zelle vorliegenden Chromosomen und können daher sowohl bei Männern als auch bei Frauen auftreten. Dominant bedeutet, dass die Krankheit in jedem Fall ausbricht, auch wenn nur ein Chromosom betroffen ist und das andere Chromosom keine Veränderungen aufweist. |